Klinisch geneticus Paul van der Zwaag praat regelmatig met mensen over de voor- en nadelen van DNA-onderzoek om te ontdekken of ze drager zijn van een aanleg voor erfelijke amyloïdose. ’’Medisch gezien is het belangrijk om de ziekte in een vroeg stadium te ontdekken. Zodat je vroegtijdig kunt behandelen. Soms start een behandeling al voordat iemand klachten heeft, zodat je het ziekteproces zoveel mogelijk kunt afremmen.’’

De klinisch geneticus van het UMCG Expertisecentrum voor Amyloïdose kwam tijdens zijn promotieonderzoek in de cardiogenetica in aanraking met amyloïdose. ’’Het is enorm boeiend hoe erfelijkheid werkt. Je ziet relatief weinig patiënten, maar als je ze spreekt gaat het over wezenlijke onderwerpen. Vaak blijft het niet bij één patiënt. Er gaat een hele familie achter schuil, die baat heeft bij onderzoek en het opsporen van een erfelijke aandoening.’’

Interessant aan amyloïdose vindt hij dat het een zeldzame aandoening is die vaak pas in de loop van het leven tot uiting komt. ’’Meestal hebben mensen allang kinderen als ze de diagnose krijgen. Dat maakt de vraag of ze hun erfelijke aandoening hebben doorgegeven aan hun kinderen belangrijk.’’

Patiënten met amyloïdose komen bij de polikliniek klinische genetica terecht na verwijzing van hun cardioloog, neuroloog of andere medisch specialist, met de vraag of de diagnose (ATTR) amyloïdose kan worden bevestigd en of deze erfelijk is. ’’Vaak is de diagnose al gesteld. Maar soms zien we patiënten met onbegrepen cardiomyopathie of polyneuropathie waarbij amyloïdose enkel wordt vermoed.’’

Ook ziet Paul van der Zwaag met regelmaat gezonde familieleden. ’’Als een erfelijke aanleg is vastgesteld kunnen familieleden hierop getest worden. Ook wanneer zij nog geen klachten hebben.’’

Tijdens het consult bespreekt Paul hoe het DNA-onderzoek verloopt. Als mensen aan het einde van het consult besluiten dat ze DNA-onderzoek willen, wordt er bloed afgenomen. ’’Dat kan ook worden gedaan bij een priklab in de buurt wanneer een webconsult heeft plaatsgevonden.’’

De DNA-analyse is complex en de uitslag laat meestal één tot twee maanden op zich wachten. ’’Bij amyloïdose testen we een panel van twaalf genen die allemaal verantwoordelijk kunnen zijn voor erfelijke amyloïdose. Wij zoeken breed in al die genen of daar een verklaring voor amyloïdose te vinden is.’’

Als de uitslag bekend is, worden patiënten hierover geïnformeerd. Ze krijgen een brief met de uitslag waarin de betekenis voor henzelf en de familieleden beschreven staat. ’’Een kopie van de brief gaat naar de medisch specialist en de huisarts.’’

Als sprake is van erfelijke amyloïdose bespreekt de klinisch geneticus vervolgens met de patiënt wat de diagnose voor gevolgen kan hebben. ’’Vaak hebben mensen al veel informatie gekregen van de medisch specialist. Maar we bespreken ook wat de diagnose voor hun familie kan betekenen. Het vinden van een familiare aanleg is vaak het startpunt voor familieonderzoek.’’

ATTR amyloïdose erft autosomaal dominant over. ’’Dat wil zeggen dat je kinderen, broers en zussen vijftig procent kans hebben op dragerschap.’’ Deze wetenschap kan de nodige schuldgevoelens opwekken bij mensen. ’’Zeker zolang ouders niet weten of hun kinderen drager zijn.’’

Enkele weken na de uitslag belt Paul patiënten om te vragen hoe het gaat. Soms is het voor patiënten lastig om familieleden te informeren, vertelt hij. In dat geval kan de klinisch geneticus hierbij helpen. ’’Als wij adresgegevens krijgen kunnen wij familieleden, eventueel geanonimiseerd, informeren over wat bij hen in de familie gevonden is.’’
 

‘Familieleden zijn vaak jongere mensen zonder klachten. Zij komen omdat zij weer bezorgd zijn over hun kinderen.’

‘Krijg je als drager ooit klachten, op welke leeftijd en in welke ernst? Dat is niet te voorspellen.’