Deze website met internetadres http://www.pfizerpro.nl en alle hierop vermelde informatie is uitsluitend gericht op inwoners van Nederland.
Menu
Close
Menu
Close
In het begin sluimeren de symptomen. Pas na gemiddeld 4 jaar kondigt de neurologische vorm van ATTR amyloïdose (ATTR-PN) zich aan: de patiënten krijgen symptomen van polyneuropathie. Vanaf dat moment is de levensverwachting, zonder behandeling, gemiddeld 6 tot 12 jaar.1
Geen diagnose is geen behandeling. En een late diagnose betekent: vertraagd ingrijpen bij een progressief, irreversibel ziekteverloop. Helaas is dat de realiteit. Een diagnose komt vaak te laat. Soms duurt het jaren voordat ATTR-PN, voorheen bekend als TTR-FAP, wordt ontdekt.2,3
Hoe komt dat?
ATTR-PN is moeilijk te onderscheiden van andere polyneuropathieën waarvan de oorzaak onbekend is. Toch is het mogelijk om de ziekte eerder op te sporen. Hoe? Door deze indicatie tijdens de differentiaaldiagnose te overwegen.1,2
Omdat een vroege diagnose zo belangrijk is voor het verloop van deze ziekte en de behandeling ervan3, leest u hieronder over de differentiaaldiagnose, klinische presentatie, diagnose en behandelopties van ATTR-PN. Overigens, de neurologische vorm van ATTR amyloïdose komt vooral voor bij erfelijke ATTR (hATTR).
Eerst uw geheugen opfrissen? Dat kan. In onderstaande animatie wordt de pathologie van ATTR amyloïdose in nog geen 2,5 minuut toegelicht.
Het belangrijkste klinische kenmerk van ATTR-PN is sensomotorische neuropathie. Preciezer geformuleerd: de neuropathie is progressief, distaal naar proximaal en lengteafhankelijk. Eventueel in combinatie met een typische autonome neuropathie.3
De polyneuropathische klachten beginnen vaak in de zenuwuiteinden van de voeten. Later breiden de symptomen zich uit naar de benen, handen en armen. Wanneer dat precies tot neurologische uitval zal leiden, is onvoorspelbaar. Uit neurologisch onderzoek blijkt dat er twee of meer discrete zenuwen in afzonderlijke gebieden worden aangetast. Ofwel: er is sprake van multipele mononeuropathie.4
Hoe kunnen u en uw collega’s er eerder bij zijn als het gaat om de diagnose van ATTR-PN? De onbegrepen polyneuropathie is vooral in combinatie met een of meerdere van de volgende rode vlaggen een aanwijzing voor ATTR-PN:2
Hieronder staan de beschreven aanwijzingen overzichtelijk weergegeven. Het schema kunt u ook downloaden (pdf), gecombineerd met het diagnostisch algoritme voor amyloïdose met polyneuropathische betrokkenheid.
Vinkt u liever de symptomen af? Download de symptomen checklist voor onbegrepen polyneuropathie bij amyloïdose.
Klinisch geneticus Paul van der Zwaag praat regelmatig met mensen over de voor- en nadelen van DNA-onderzoek om te ontdekken of ze drager zijn van een aanleg voor erfelijke amyloïdose.
Wilt u een bijwerking melden? Ga dan naar de 'Bijwerkingen melden' pagina en klik vervolgens op u van toepassing zijnde button.
De informatie die op deze website wordt aangeboden is uitsluitend bedoeld voor zorgverleners in Nederland. Bent u geen zorgverlener, maar patiënt of consument, ga dan naar www.pfizer.nl.
2024 Pfizer© Alle rechten voorbehouden.