Onlangs maakte cardioloog Nicole Sturkenboom het nog mee. Een oudere man kwam na een paar jaar tobben met een achteruitgaande conditie binnen met hartfalen. Hij voelde zich sinds het begin van zijn klachten niet serieus genomen. En hoewel er diverse keren beeldvormend onderzoek werd gedaan van zijn hart, werden de indirecte aanwijzingen voor amyloïdose niet herkend. ‘‘Bij ons vielen alle puzzelstukjes in elkaar.’’

Dat dit eerder niet lukte, kan Nicole - tijdens het interview nog cardioloog in opleiding in het Catherina Ziekenhuis en nu cardioloog in het UMC Antwerpen - haar collega-zorgprofessionals niet kwalijk nemen. ’’In het Catharina Ziekenhuis is een paar jaar geleden  extra awareness gecreëerd voor cardiale amyloïdose en zijn wij erop getraind om de diagnose tijdig te herkennen’’, vertelt ze. ’’Cardiale amyloïdose is een zeldzame aandoening die tot voor kort weinig aandacht kreeg. Voor zulke aandoeningen geldt: wat je niet kent, herken je niet’’, zegt ze met nadruk. ’’Maar op zo’n moment merk je wel hoe belangrijk het is om kennis en ervaring op te bouwen over minder vaak voorkomende aandoeningen.’’
 

‘Cardiale amyloïdose is een zeldzame aandoening die tot voor kort weinig aandacht kreeg.’

Samen met Hans Post, cardioloog, is Nicole Sturkenboom oprichter van het amyloïdoseteam van het Catharina Ziekenhuis, dat nu enkele jaren bestaat. ’’We hebben inmiddels tientallen patiënten besproken in het team en elke week adviseren we wel collega’s die bijvoorbeeld patiënten hebben met onverklaarde linkerkamerhypertrofie.’’

De twee hartspecialisten raakten de afgelopen jaren los van elkaar gefascineerd door de aandoening. De interesse van Nicole ontstond toen ze ergens anders stage liep op de poli cardiogenetica, waar diverse casussen met onbegrepen ‘linker ventrikel hypertrofie’ voorbij kwamen. ’’Op de cardiogenetica poli is het belangrijk dat je voor elke patiënt een juiste diagnose stelt. De adviezen die je geeft, kunnen bovendien niet alleen voor een patiënt maar voor zijn hele familie zijn, als het om een erfelijke hartziekte gaat. Daarom worden alle diagnoses die zijn gesteld nog eens kritisch bekeken. Op die manier kregen we vaker casussen te zien waarbij een vermoeden bestond van cardiale amyloïdose.’’

’’Met enige regelmaat zag je patiënten met onverklaarde linkerkamerhypertrofie die ernstig diastolisch hartfalen hadden’’, vertelt hij. ’’Hun ziektebeloop was vaak erg ongunstig. Vanaf het moment dat je ze in het ziekenhuis werden opgenomen, waren ze vaak binnen één tot twee jaar al overleden. Je stelde dan wel eens een differentiële diagnose waarin amyloïdose voorkwam. Maar voor de komst van geavanceerdere echotechnieken en van cardiale MRI met contrast, had je vanuit de imaging weinig mogelijkheden om de differentiële diagnose verder te vernauwen tot cardiale amyloïdose. Daarnaast had je behalve diuretica nauwelijks behandelmogelijkheden. Dat was erg frustrerend.’’

Dat veranderde enkele jaren geleden toen hij op hartfalencongressen die hij bezocht van collega’s uit expertcentra hoorde over het inzetten van de aloude botscintigrafie als diagnostisch middel voor cardiale ATTR-amyloïdose. In dezelfde periode kwamen er ook nieuwe inzichten voor de behandeling waardoor zowel het ziektebeloop als de overleving van hartpatiënten met ATTR amyloïdose verbeterden.

Dit vormde volgens Hans Post ‘de trigger’ om samen met Nicole - die inmiddels terug in het Catharina Ziekenhuis was - een amyloïdoseteam te gaan opzetten. Het team bestaat uit cardiologen, hematologen, een neuroloog en een nucleair geneeskundige en is bedoeld om deze patiënten gericht te kunnen identificeren en een behandeling aan te bieden.
 

‘Er blijft een categorie over van patiënten met onverklaarde linkerkamerhypotrofie al dan niet met diastolisch hartfalen.’

Nieuwe patiënten komen op verschillende manieren bij het amyloïdoseteam terecht, vertelt Hans Post. ’’Dat kan poliklinisch zijn of na een opname met hartfalen. Een deel van de patiënten zal uiteindelijk een andere vorm van hartfalen hebben. Maar er blijft een categorie over van patiënten met onverklaarde linkerkamerhypotrofie al dan niet met  diastolisch hartfalen. Of ‘hartfalen met een gepreserveerde ejectiefractie’ zoals dat tegenwoordig heet.’’

Als er dan geen goede verklaring is voor de hypertrofie, zoals een langdurig aanwezige hoge bloeddruk, is dat tegenwoordig vaak de aanleiding om te kijken of zo’n patiënt geen cardiale amyloïdose kan hebben. ’’Dan gaat er een beslisboom lopen waarbij laboratoriumonderzoek wordt gedaan. Een echo is vaak al gedaan, maar verder wordt er dan een botscintigrafie of eventueel een MRI gedaan om de diagnose zekerder te stellen.’’

Zonodig worden ook buikvetaspiraten genomen. ’’Dan gaat de trechter steeds verder versmallen en blijft de groep patiënten over die mogelijk cardiale amyloïdose heeft. Zodra uit één van die onderzoeken een mogelijke diagnose van cardiale amyloïdose naar voren komt, wordt zo’n patiënt besproken in ons amyloïdoseteam. Hetzelfde geldt voor mensen die binnenkomen bij de hematoloog bij wie het vermoeden bestaat van AL amyloïdose.’’

Om patiënten snel te kunnen diagnosticeren, wordt geprobeerd om alle nodige onderzoeken zo kort mogelijk achter elkaar uit te voeren. ’’De trigger zijn de echo en het klinische beeld van de patiënt. Vanaf dan moet er vervolgonderzoek worden ingepland’’, vertelt Hans Post. ’’Zodra dat er is en dat een waarschijnlijkheidsdiagnose amyloïdose oplevert, wordt zo’n patiënt besproken in het amyloïdoseteam.’’

Het team komt eens in de twee maanden bij elkaar. ’’Uiteraard worden wij ook tussentijds geconsulteerd door onze collega’s en vindt er laagdrempelig onderling overleg plaats tussen de verschillende vakgroepen. Hierdoor hoeft de diagnostiek en behandeling van onze patiënten nooit onnodig vertraging op te lopen en passeert elke patiënt ons multidisciplinaire team’’, vult Nicole Sturkenboom zijn verhaal aan.
 

‘De trigger zijn de echo en het klinische beeld van de patiënt. Vanaf dan moet er vervolgonderzoek worden ingepland’

’’We doen vaker een beroep op elkaars expertise, bijvoorbeeld voor het interpreteren van de nucleaire scans, aanvullende onderzoeken of uitsluiten van neuropathische klachten. De onderlinge samenwerking is heel erg goed. Veel van elkaars patiënten kennen we ook wel.’’

Op die manier wordt gezorgd dat mensen niet nodeloos hoeven te wachten op een diagnose of de start van een behandeling, terwijl ze een aandoening hebben waarbij de diagnose niet rooskleurig is. ’’Bij AL amyloïdose is vroegtijdige diagnose belangrijk’’, zegt de vrouwelijke cardioloog. Dat geeft namelijk echt een zeer slechte prognose op korte termijn. Mensen met ATTR amyloïdose hebben weliswaar een iets betere prognose. Maar ook bij hen is vroeg-diagnose van belang. Hoe vroeger je de behandeling start hoe meer effect je kunt verwachten.’’

Het amyloïdoseteam loopt inmiddels op rolletjes en daarom wordt het nu tijd om zich te richten op een groter bereik dan alleen de patiëntenregio van het Catharinaziekenhuis. ’’Ik denk dat de volgende stap is dat we in Zuidoost-Brabant - om te beginnen bij onze verwijzers voor derdelijns-verrichtingen - gaan vertellen dat we hier een amyloïdoseteam hebben,’’ stelt cardioloog Hans Post.

Volgens de cardioloog is het een goede zaak dat er inmiddels meerdere amyloïdose expertisecentra en -teams zijn in Nederland, die op een laagdrempelige manier samenwerken in een landelijk expertise netwerk. ’’Vroeger waren er maar twee expertisecentra in Nederland. Maar het aantal patiënten groeit en de reisafstanden voor deze kwetsbare groep zijn groot,’’ zegt hij.

Ook vergt het goed kunnen uitvoeren van onderzoeken en bijvoorbeeld het goed kunnen interpreteren van een buikvetbiopt, specialistische kennis, vult zijn collega Nicole Sturkenboom aan.

Daarnaast doet het Catharina Ziekenhuis mee aan onderzoek naar nieuwe behandelingen voor amyloïdose. ’’Het kan zo zijn dat er op den duur nieuwe therapieën beschikbaar komen’’, zegt Hans Post. ’’Zeker als je dan moet kiezen uit een palet aan middelen, is het belangrijk dat je de behandelingen en de kennis over zo’n zeldzame ziekte concentreert.’’

Nicole Sturkenboom haakt daar op in. ’’Daarop aansluitend is het altijd goed om als je daar aan denkt, contact op te nemen met een expertisecentrum of amyloïdoseteam in je buurt. De lijntjes zijn kort en het is heel goed om in dit soort gevallen laagdrempelig te kunnen overleggen.’’