Deze website met internetadres http://www.pfizerpro.nl en alle hierop vermelde informatie is uitsluitend gericht op inwoners van Nederland.
Menu
Close
Menu
Close
Eind 2018 kreeg Wim de Ket te horen dat hij ernstig ziek was. De diagnose? Amyloïdose. Wildtype transthyretine amyloïdose met cardiale betrokkenheid, om precies te zijn.
Wim de Ket (74) werd 2 dagen onderworpen aan meerzijdig diagnostisch onderzoek. Uiteindelijk kon zijn behandelaar de verdenking van wildtype ATTR amyloïdose bevestigen op basis van de testuitslagen.
“Ik weet nog precies welke dag het was: 26 november 2018”, vertelt Wim. “De dokter vroeg me: ‘weet u wel hoe ernstig ziek u bent?’ Hij vertelde me dat ik nooit meer beter zou worden en zonder een behandeling nog maar een paar jaar te leven zou hebben. Toen kwam het besef pas hard binnen.”
Desondanks prijst hij zichzelf gelukkig dat de ziekte zo snel bij hem werd ontdekt. Dat gebeurde al een aantal maanden nadat hij zich bij de huisarts had gemeld met persisterende hoestklachten en conditieproblemen. “Ik heb mensen gesproken die jaren moesten wachten op een diagnose. Dat is funest bij deze ziekte.”
Hij voegt eraan toe: “Ik hoop dat cardiologen en andere medisch specialisten mijn verhaal lezen en daardoor sneller aan de bel trekken bij patiënten zoals ik.” Hieronder staat dat verhaal, aangevuld met een aantal tips om wildtype ATTR amyloïdose met cardiale betrokkenheid (ATTR-CM) zo vroeg mogelijk te kunnen herkennen.
Wim gaat aan de eettafel zitten in zijn ruime, lichte appartement in Leidschenveen. Aan de muren hangen schilderijen en foto’s van zijn kleinkinderen, in leeftijd variërend van 12 tot 18 jaar. “Vroeger paste ik drie dagen per week op hen. Nu zie ik ze bijna elke dag.”
Even verstrakt zijn blik. Ernst sluipt in zijn stem. “Ik weet niet hoe lang ik hier nog blijf wonen… Ik wil voorkomen dat ik hier nog steeds zit als ik niets meer kan. Daarom zoek ik naar een appartement in Kijkduin. Ik heb liever een uitzicht op zee, in plaats van dit.”
Hij wijst uit het raam dat uitkijkt op een straat met rijtjeshuizen, een brede sloot, en her en der een verdwaalde boom.
Dan bladert hij door zijn notitieboekje waarin hij precies bijhoudt wat hij allemaal meemaakt. “Meer dan 2 jaar geleden begon het”, vertelt Wim. “Ik had een hoestje dat maar niet overging.”
Zijn tennismaatjes zeiden er wat van. Maar zelf wuifde Wim het weg. Totdat hij met zijn vriendin op vakantie was. Tijdens een cruise over de Middellandse Zee kreeg hij ernstigere klachten. “Ik kon er ’s nachts niet van slapen. En ik was mijn conditie kwijt: voor een trapje van 4 treden moest ik de lift nemen.”
Wildtype transthyretine amyloïde cardiomyopathie komt het meeste voor bij mannen vanaf hun 65e levensjaar. Zij kunnen cardiale symptomen ontwikkelen die passen bij het ziektebeeld van hartfalen, bijvoorbeeld:1
Daarnaast kunnen patiënten met cardiale amyloïdose last krijgen van hartritme-, geleidings- en pompfunctiestoornissen.1
In tegenstelling tot hartfalenpatiënten, reageren deze patiënten meestal niet op standaardmedicatie voor hartfalen. Sterker nog, bètablokkers kunnen de hypotensie verergeren en de myocardiale contractiliteit verlagen, omdat ze een negatief inotroop effect hebben. Ook digoxine en calciumantagonisten zijn gecontra-indiceerd.2,3,4
Carpaletunnel-syndroom is een typisch symptoom dat naast onbegrepen hartfalen kan duiden op cardiale amyloïdose. Het is namelijk een van de symptomen waar patiënten met ATTR-CM last van kunnen krijgen, meestal jaren voordat hun andere klachten zich openbaren.5
Een vergelijkbare aanwijzing voor de aanwezigheid van amyloïdose is wervelkanaalstenose. Nog een aanwijzing is onbegrepen polyneuropathie met autonome disfunctie dat zich bijvoorbeeld uit in orthostatische hypotensie. De polyneuropathie kan ook aanwezig zijn zonder autonome disfunctie.6,7
Daarnaast kunt u ATTR-CM herkennen met behulp van niet-invasieve beeldvorming. Zoals een echo en ECG.8
Een aanwijzing op een ECG is een laag of normaal QRS-voltage, ondanks hypertrofie van de linkerventrikelwand. Met andere woorden, de voltage:massaverhouding is afwijkend.9
Op een echo ziet u niet alleen linkerventrikelhypertrofie, maar ook een longitudinale strain die verminderd is in het basis- en middenwandsgebied. Terwijl de strain in de apex wordt gespaard of behouden blijft.8,9,10
Behoefte aan meer achtergrondinformatie? Via de onderstaande link downloadt u het overzicht met de klinische symptomen die kunnen wijzen op ATTR (met cardiale betrokkenheid).
Het was niet meteen duidelijk of Wim erfelijke of wildtype transthyretine amyloïde cardiomyopathie had. Even bestond het vermoeden dat zijn ziekte erfelijk was. “Dat was spannend. Want mijn kleindochter is op jonge leeftijd geopereerd aan haar hart. En mijn vader en moeder zijn allebei overleden aan een hartstilstand.”
Wim legt uit dat ze daarom genetisch onderzoek hebben gedaan in LUMC. Ze konden de erfelijke vorm uitsluiten. “Gelukkig maar”, zegt Wim. De definitieve diagnose is dus wildtype ATTR met cardiale betrokkenheid.
Na deze diagnose begon zijn nieuwe realiteit en de verwerking ervan. Hij moest zich aanpassen.
“Ik kon opeens niet meer tennissen en golfen. Voordat ik klachten had, kookte ik 3 keer per week voor mijn kinderen en kleinkinderen. Maar daarna kon ik geen boodschappentas meer dragen, de Albert Heijn aan de overkant van de straat was al te ver lopen.”
Inmiddels wordt Wim nu ruim een jaar behandeld. Zijn ziekte is stabiel. Toch voelt hij zich elke dag ziek. Direct na het wakker worden merkt hij het al: “Ik moet eerst rustig zitten voordat ik opsta. Soms bruis ik ’s ochtends van de energie. Maar later op de dag komt daar een energiedip voor in de plaats”.
“Vlak nadat ik met mijn behandeling begon, besloot ik te gaan wandelen. Elke dag een stukje verder. Ook probeer ik regelmatig te fietsen.”
Verder eet hij zoveel mogelijk groente en fruit. Bovendien laat hij koffie en thee staan. Tenminste, hij heeft de dranken ingeruild voor cafeïne- en theïnevrije exemplaren. Soms drinkt hij nog een wijntje, maar alleen op verjaardagen.
Cardiale betrokkenheid bij amyloïdose kent in de meeste gevallen een slechte prognose. De ziekte heeft een hoge morbiditeit en mortaliteit. Een vroege diagnose kan dat veranderen.11
Een vroege diagnose betekent: er op tijd bij zijn met de juiste behandeling. Helaas kunt u cardiale amyloïdose niet genezen. Maar een vroegtijdige diagnose stelt u wél in staat om uw patiënt sneller een behandeling te bieden die het ziekteproces vertraagt of stabiliseert. En dat brengt perspectief.11
Stel, u verdenkt een patiënt van cardiale amyloïdose. Wat nu? Allereerst is het noodzakelijk om uw patiënt te laten testen op de aanwezigheid van monoklonaal eiwit. Op basis van dat resultaat kunt u alvast de diagnose AL amyloïdose verwerpen (of bevestigen).9
Verder heeft u de volgende diagnostische onderzoeken tot uw beschikking om vast te stellen met welk type amyloïdose u te maken heeft: botscintigrafie, biopsie en genetisch onderzoek.8
Bent u op zoek naar de oorzaak van hartfalen bij uw patiënt? Of heeft u het vermoeden dat er sprake is van ATTR-CM? Benut het diagnostisch algoritme voor de aanbevolen route richting een definitieve diagnose.
Het algoritme start op het moment dat de symptomen, ECG, echo, MRI en biomarkers wijzen op cardiale amyloïdose. Bovendien is het algoritme aangevuld met een overzicht van de belangrijkste symptomen van ATTR-CM.
Uiteindelijk verschilt de behandeling per type amyloïdose. Voor meer informatie daarover gaat u naar de website van het Expertisecentrum Amyloïdose (onderdeel van het UMCG). Het is ook mogelijk om direct contact op te nemen met dit expertisecentrum of met het expertisecentrum van het UMC Utrecht.
De zoektocht van Dik Schipper is na 6 jaar tot een einde gekomen. Al die tijd werd hij heen en weer geslingerd tussen verschillende medisch specialismen.
Wilt u een bijwerking melden? Ga dan naar de 'Bijwerkingen melden' pagina en klik vervolgens op u van toepassing zijnde button.
De informatie die op deze website wordt aangeboden is uitsluitend bedoeld voor zorgverleners in Nederland. Bent u geen zorgverlener, maar patiënt of consument, ga dan naar www.pfizer.nl.
2024 Pfizer© Alle rechten voorbehouden.
