Rol moleculaire diagnostiek 

Bij de toenemende complexiteit van longkanker en de mogelijke behandelingen het afgelopen decennium neemt de moleculaire diagnostiek een belangrijke rol in. Diagnostiek kan met verschillende soorten materiaal worden gedaan (tabel 1).¹
 

Met behulp van (deep) next generation sequencing (NGS) kan het profiel van een tumor in kaart worden gebracht. Hierbij kan gekeken worden naar de aanwezigheid van (de)activerende mutaties (zoals EGFR, KRAS, ERRB2 en BRAF), amplificaties (zoals MET en ERBB2) en translocaties (zoals ALK, ROS, RET en NTRK).

Tegenwoordig wordt veel breder dan vroeger getest (comprehensive NGS), omdat de kans op het vinden van mutaties en daarmee het kunnen bepalen van de juiste behandeling veel groter wordt. De Minimaal Klinisch Noodzakelijke Targets (MKNT)-lijst niet-kleincellig longcarcinoom (NSCLC) geeft precies aan wat er ‘real-time’ getest moet worden.²

Het testen van tumor mutational burden (TMB) is met name van belang voor de beslissing of er wel of geen immunotherapie wordt gegeven. Hoe meer mutaties (dus hoe hoger de TMB), des te meer kans op respons bij immunotherapie.^3,4  Een groot voordeel van breed testen is extra efficiëncy.⁵ Nadelen zijn echter dat de test zelf duurder is (wel betere prijs/kwaliteit), en er een trade-off is tussen gevoeligheid en het aantal te analyseren genen. Ook is de kwaliteit van het materiaal (DNA en RNA) bij breed testen bepalender en werkt het beter op niet-gefixeerd materiaal. 
 

Talloze ontwikkelingen op pathologiegebied breiden het aantal pathologietechnieken uit (tabel 2).